Ma come fanno a non avere cuore?

Stamattina sono andata dalla neurospichiatra per Diego. Mi dice che l'ipotesi dell'autismo non è più così fondata, ma non è nemmeno abolita. E' ancora in auge, ma con meno sintomi che la supportano. COMEEEEEEEE???? Ma a me nessuno aveva detto che c'era un sospetto di autismo. Poi si mette a spiegarmi anche che un bambino autistico mica è solo quello che si dondola avanti e indietro e non guarda negli occhi le persone. Ma come fai?
Intanto come fai a definire un bambino autistico con quei termini, primo e poi come fai a dire che me lo avei detto e che era una delle vostre più grandi paure. IO NON SAPEVO NULLA. Credo che se mi aveste detto una cosa del genere io e suo papà ce ne saremmo ricordati, forse...
Non ho parole.

Iniziamo a dire cosìè l'AUTISMO.

L'autismo è considerato dalla comunità scientifica internazionale un disturbo che interessa la funzione cerebrale; la persona affetta da tale patologia mostra una marcata diminuzione dell'integrazione sociale e della comunicazione, attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione.[1] Più precisamente si dovrebbe parlare di Disturbi dello spettro dell'autismo {DSA o ASDs, Autistic Spectrum Disorder(s)}. Rientra nei disturbi pervasivi dello sviluppo, dove rientrano, fra le varie forme, anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il Disturbo disintegrativo dell'infanzia.

Epidemiologia [modifica]
L'incidenza varia da 5 a 50 persone su 10.000,[2] a seconda dei criteri diagnostici impiegati, che si sono sviluppati e migliorati nel corso dei tempi,[3] e colpisce prevalentemente i soggetti maschili[4] con un tasso 2-4 anche 6,8 volte superiore rispetto al sesso femminile;[5] si manifesta quasi sempre entro i primi 3 anni di vita.

Cenni storici [modifica]
Prima del ventesimo secolo non esisteva il concetto di autismo e quindi molti casi potrebbero essere diagnosticati solo a posteriori; lo stesso John Langdon Down colui che ha scoperto la Sindrome di Down nel 1862 avrebbe diagnosticato più volte tale disordine nei casi da lui studiati.[6]Il termine autismo deriva dal greco αὐτός ("stesso") e fu inizialmente introdotto dallo psichiatra Svizzero Eugen Bleuler nel 1911[7] per indicare un sintomo comportamentale della schizofrenia;[8] sui lavori precedentemnte svolti da Emil Kraepelin.[9] Il termine autismo come si intende negli anni attuali è stato utilizzato per la prima volta da Hans Asperger (1906-1980) nel 1938[10] In seguito si passò ad indicare una specifica sindrome patologica nel 1943[11] ad opera di Leo Kanner (1894-1981) , che parlò di "autismo infantile precoce".[12]


Grafico che mostra l'incremento della diagnosi di autismo negli Stati Uniti. Criteri diagnostici del disturbo autistico [modifica]
"Disturbo autistico" è il termine tecnico con cui ci si riferisce all'autismo nel DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders- Fourth Edition, manuale diagnostico dei disturbi psichiatrici dell'American Psychiatric Association). Il disturbo fa parte di una categoria più generale, i Disordini generalizzati dello sviluppo (o Disordini pervasivi dello sviluppo), e viene diagnosticato in base alla presenza di un certo numero di indicatori comportamentali presenti in specifiche aree dello sviluppo (si veda sotto).

Fattori di rischio [modifica]
Costituiscono fattori di rischio episodi familiari di autismo o di altri disordini pervasivi dello sviluppo,[13] altro rischio si mostra quando il bambino nasce prematuramente e[14] con un peso, alla nascita, notevolmente sotto la media.[15]

Comorbilità [modifica]
L'autismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale: epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dell'X fragile, rosolia congenita.

Sintomatologia [modifica]
Normalmente i sintomi si manifestano come un ritiro autistico dovuto a gravi alterazioni nelle aree descritte qui di seguito.

Comunicazione verbale e non verbale [modifica]
Il 50% dei soggetti autistici non è in grado di comunicare verbalmente. I soggetti che sono in grado di utilizzare il linguaggio si esprimono in molte occasioni in modo bizzarro; spesso ripetono parole, suoni o frasi sentite pronunciare (ecolalia). L'ecolalia può essere immediata (ripetizione di parole o frasi subito dopo l'ascolto),[16] oppure ecolalia differita (ripetizione a distanza di tempo di frasi o parole sentite in precedenza).[17] Anche se le capacità imitative sono integre, queste persone spesso hanno notevoli difficoltà ad impiegare i nuovi apprendimenti in modo costruttivo in situazioni diverse da quelle che li hanno generati in prima istanza.

Interazione sociale [modifica]
Gli autistici mostrano un'apparente carenza di interesse e di reciprocità relazionale con gli altri; tendenza all'isolamento e alla chiusura sociale; apparente indifferenza emotiva agli stimoli o ipereccitabilità agli stessi; difficoltà ad instaurare un contatto visivo: il bambino che intorno ai due anni di età continui ad evitare lo sguardo degli altri mostra, secondo diversi studi, la possibilità di sviluppare l'autismo.[18] Gli autistici hanno difficoltà nell' iniziare una conversazione o a rispettarne i turni, difficoltà a rispondere alle domande e a partecipare alla vita od ai giochi di gruppo. Non è infrequente che bambini affetti da autismo vengano inizialmente sottoposti a controlli per verificare una sospetta sordità, dal momento che non mostrano apparenti reazioni, proprio come se avessero problemi uditivi, quando vengono chiamati per nome.

Immaginazione o repertorio di interessi [modifica]
Di solito un limitato repertorio di comportamenti viene ripetuto in modo ossessivo; si possono osservare posture e sequenze di movimenti stereotipati (per es. torcersi o mordersi le mani, sventolarle in aria, dondolarsi, compiere complessi movimenti del capo, ecc.) detti appunto stereotipie. Queste persone possono manifestare eccessivo interesse per oggetti o parti di essi, in particolare se hanno forme tondeggianti o possono ruotare (palle ovali, biglie, trottole, eliche, ecc.). Talvolta la persona affetta da autismo tende ad astrarsi dalla realtà per isolarsi in un mondo virtuale, in cui si sente vivere a tutti gli effetti (dialogando talora con personaggi inventati). Pur mantenendo in molti casi la consapevolezza del proprio fantasticare, è con fatica e solo con delle sollecitazioni esterne (suoni improvvisi, appello di altre persone) che riesce ad essere in varia misura partecipe nella vita di gruppo.

Importanza dell'ordine [modifica]

Bambino affetto da autismo che si manifesta nel suo intento continuo di dare un dato ordine alle cose.[19]Si riscontra una marcata resistenza al cambiamento che per alcuni può assumere le caratteristiche di un vero e proprio terrore fobico. Questo può accadere se viene allontanato dal proprio ambiente (camera, studio, giardino ecc) o se nell'ambiente in cui vive si cambia inavvertitamente la collocazione di oggetti, del mobilio o comunque l'aspetto della stanza. Lo stesso può verificarsi se si lasciano in disordine oggetti (sedie spostate, finestre aperte, giornali in disordine): la reazione spontanea della persona autistica sarà quella di riportare immediatamente le cose al loro ordine, e se impossibilitato a farlo manifestare comunque inquietudine. La persona può allora esplodere in crisi di pianto o di riso, o anche diventare autolesionista e aggressiva verso gli altri o verso gli oggetti. Altri soggetti, al contrario, mostrano un'eccessiva passività, aprassia motoria e ipotonia[20] che sembra renderli impermeabili a qualsiasi stimolo.

Vari aspetti dell'autismo [modifica]
La gravità e la sintomatologia dell'autismo variano molto da individuo a individuo e tendono nella maggior parte dei casi a migliorare con l'età, in particolare se il ritardo mentale è lieve o assente, se è presente il linguaggio verbale, se un trattamento valido viene intrapreso in età precoce. L'autismo può essere associato ad altri disturbi, ma è bene dire che spesso maschera l'intelligenza di una persona, e che esistono gradi di autismo differenti tra loro. Alcune persone autistiche possiedono per esempio una straordinaria capacità di calcolo matematico, sensibilità musicale, eccezionale memoria audio-visiva o altri talenti in misura del tutto fuori dell'ordinario, come realizzare ritratti o paesaggi molto fedeli su tela senza possedere nozioni di disegno o pittura.

Altri sintomi [modifica]
Inoltre si manifestano nell'autismo:

Ansietà;[21]
Disturbi del sonno;[22]
Eziologia [modifica]
Non è stata individuata una causa specifica per l'autismo, anche se molti e diversi sono i fattori osservati che possono contribuire allo sviluppo della sindrome che comprende sia fattori ereditari e non ereditari.[23] Poiché nel 60% dei casi gemelli omozigoti (che hanno lo stesso patrimonio genetico) risultano entrambi affetti, con tutta probabilità una componente genetica esiste,[24] anche se non è il solo fattore scatenante, ma si ipotizza una causa di tipo multifattoriale. Gli studi di genetica si stanno attualmente concentrando su alcune regioni dei cromosomi 7 e 15. Come fattori implicati sono stati riscontrate anche anomalie strutturali cerebrali (cervelletto, amigdala, ippocampo, setto e corpi mammillari), anomalie a livello di molecole che hanno un ruolo nella trasmissione degli impulsi nervosi nel cervello (serotonina, beta-endorfine).

L'autismo può inoltre presentarsi insieme ad altre sindromi già note: sindrome dell'X-fragile,[25] sclerosi tuberosa, fenilchetonuria (non trattata) e rosolia congenita.

Una recente ipotesi, che trova conferma nella tipologia dei sintomi e nei segni comportamentali, è un deficit nel sistema dei neuroni specchio.

La questione dei vaccini [modifica]
Per approfondire, vedi la voce Controversie sul Thimerosal.

Tempo addietro è stata avanzata un' altra possibile causa dell'autismo, è stata evidenziata una correlazione fra il disturbo e l'assunzione del vaccino trivalente (contro morbillo, parotite e rosolia)[26]; quello studio del 1998 ha suscitato scalpore nelle letteratura medica portando numerosi altri studi condotti su una più ampia popolazione per comprendere se relamente esistesse una correlazione o meno. Uno studio condotto in tutti i bambini nati in Danimarca dal 1991 al 1998, cui venne iniettato il vaccino (si parla di più di 440.000 infanti) non trovò alcuna differenza di incidenza con i bambini cui non fu sottoposto alcun trattamento.[27] Quella non fu l'unica smentita di tale affermazione: nel corso dei tempi molti studi similari si sono avuti,[28][29] anche pubblicati sulla stessa Lancet con differenzazione di età e sesso,[30] arrivando sino al 2008.[31] Inoltre è stato anche escluso il ruolo negativo del thimerosal[32] In seguito la vicenda terminò con la ritrattazione di 10 dei 12 ricercatori che pubblicarono la ricerca nel 1998.[33]

Infine l'ipotesi ha subìto una forte smentita ad opera d'uno studio giapponese (Honda et al. 2005) nel quale si è evidenziato che, nonostante la sospensione completa di tale vaccinazione nel 1993, l'incidenza della patologia è continuata ad aumentare.

Altre ipotesi [modifica]
Secondo alcuni ricercatori che hanno dato vita negli Stati Uniti all'associazione denominata Defeat Autism Now! (DAN) l'autismo sarebbe correlato ad una intossicazione da mercurio. Secondo tale tesi, visibili miglioramenti si riscontrano in autistici sottoposti a chelazione e correzione degli errori metabolici e delle disorganizzazioni neurologiche [34] [35].

Trattamenti [modifica]
Data l'alta variabilità individuale, non esiste un intervento specifico valido per tutti allo stesso modo. [36]Inoltre raramente è possibile ottenere la remissione totale dei sintomi. Per questo sono molti e diversi i trattamenti rivolti all'autismo. Gli unici però supportati da studi scientifici sulla loro validità sono gli interventi di tipo comportamentale e quelli di tipo farmacologico.

L'impiego dei farmaci è volto alla riduzione o all'estinzione di alcuni comportamenti problematici o di disturbi associati come l'epilessia ed i deficit di attenzione, i cui effetti collaterali sono ancora sotto studio,[37] col fine di evitare ulteriori aggravamenti o per migliorare la qualità della vita.

Nota storica sui rapporti fra autismo e psicoanalisi [modifica]
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Le origini dei rapporti [modifica]
Prima di Leo Kanner, Melanie Klein descrive negli anni trenta del XX secolo un caso che lei chiama di psicosi infantile e che oggi verrebbe diagnosticato come autistico (tralasciamo il caso del Ragazzo selvaggio dell'Aveyron, descritto da un pedagogista francese nell'800 e oggetto di un film di Truffaut). Dopo di lei e dopo Kanner, che dette il nome alla sindrome negli anni quaranta, psicoanalisti come Margaret Mahler e altri (fra cui Bruno Bettelheim) in America, inoltre Frances Tustin, Donald Meltzer e altri in Inghilterra si occuparono di questi bambini negli anni ‘60-‘80. (Vedi anche stati mentali). Con il loro stimolo un crescente interesse veniva rivolto alle particolari anomalie di comportamento, comunicazione e sviluppo in generale dei bambini e delle persone con autismo favorendo un aumento di conoscenze e di interesse nel campo della psicologia dello sviluppo e nella psichiatria dell'infanzia. Dagli anni ottanta trovarono grande sviluppo le ricerche sull'attaccamento, l'infant research sulle interazioni precoci, le ricerche cognitiviste sulla teoria della mente e le indagini mediche epidemiologiche, genetiche e di neuoimaging, che hanno preso grande campo attualmente.

Fin dalla sua prima descrizione dell’autismo sia Leo Kanner (1943) che Hans Asperger (1944) avevano intuito che si trattava di una sindrome dovuta ad una condizione organica. A differenza di Asperger, Kanner ha successivamente creduto che l’autismo fosse provocato da cause psicologiche. Ancora oggi si trovano diversi professionisti in Italia, in Francia e nei paesi latino-americani che sostengono che l’autismo sia multifattoriale nel senso che, su di un terreno predisposto geneticamente, un fattore psicologico del tipo “inadeguatezza dell’affetto materno”, possa scatenare le sindromi autistiche: si tratta dell’ultima trincea di difesa della teoria psicogenetica e degli interventi di tipo psicodinamico in questo campo. Non si deve confondere questa accezione del termine “multifattoriale”, ove si ipotizzano concomitanti fattori organici e fattori psicologici, con lo stesso termine usato in precedenza, dove multifattoriale significa presenza di diversi fattori causali, oltre a quello genetico, ma tutti organici, come ad esempio infezioni ed in particolare encefaliti e sofferenze perinatali.

L'evoluzione degli studi nel tempo [modifica]
Nel 1943 Leo Kanner aveva descritto per primo la sindrome autistica su di una rivista medica specializzata, ritenendola una patologia neurologica (organica): nei mesi successivi da tutti gli Stati Uniti d'America vennero a consulto da lui, nel suo famoso e costoso ospedale, alcune decine di famiglie con un bambino corrispondente alla descrizione che egli aveva fatta dell’autismo. Kanner osservò che si trattava di famiglie della media e alta classe borghese, con la madre acculturata e spesso “in carriera” e ritenne che fossero queste le caratteristiche e quindi le cause di tutti i casi di autismo, dimenticando che soltanto le classi più elevate potevano arrivare a lui, perché avevano avuto notizia del suo articolo e perché avevano i mezzi per pagare le ingenti spese sanitarie. Successivamente lo stesso Kanner si accorse che l’autismo era diffuso egualmente nelle classi più povere e nel 1969, durante la prima assemblea della National Society for Autistic Children (oggi Autism Society of America) assolse pubblicamente i genitori dall'essere causa dello sviluppo della sindrome autistica nei loro figli, riconoscendo il suo errore. Kanner lasciò l’eredità della rivista sull’autismo da lui fondata (Journal of Autism) al professor Eric Schopler, che fra i primi si era accorto del suo errore.

Una ipotesi consequenziale [modifica]
Sulla base di questo errore si è basata l’ipotesi che il bambino fosse neurologicamente sano e che la causa dell’autismo fosse un rapporto inadeguato con la madre. Per un ventennio questa falsa ipotesi ha dominato la scena mondiale, indirizzando bambini e madri verso inutili trattamenti psicodinamici. Bettelheim [38] e Tustin (della Tavistock Clinic di Londra) hanno contribuito a mantenere la fede nell’errore di Kanner anche dopo che egli stesso lo aveva rinnegato e l’Italia, insieme con la Francia e l’America Latina, sono i Paesi ove ancora oggi si ritrovano molti epigoni di queste false “scuole”. Pochi ricordano che A. Freud e S. Dann (1951), con un’indagine su alcuni bambini usciti vivi dai campi di concentramento nazisti alla fine della guerra, avevano dimostrato che neppure quelle condizioni estreme di privazione di affetto potevano indurre la patologia autistica. Allo stesso modo si è dimenticato che Asperger (2003), quasi contemporaneamente a Kanner, aveva descritto i soggetti autistici e quelli che da lui presero il nome (Sindrome di Asperger), indicando correttamente il cammino per identificare le cause e anche quello per effettuare un’abilitazione delle capacità residue, da lui chiamato “pedagogia curativa”, che oggi qualcuno preferisce chiamare pedagogia clinica oppure pedagogia speciale.

Inoltre la più elementare osservazione dei dati, che rileva spesso più di un caso fra i parenti di una stessa famiglia, ed una forte sproporzione della prevalenza dell’autismo nei maschi, 3 o 4 volte superiore rispetto alle femmine, che diventa addirittura 20 volte superiore per le sindromi di Asperger, sono tutte prove che l’autismo è generato da altre cause che l’inadeguatezza dell’amore materno. Quando le ricerche epidemiologiche e l’osservazione scientifica hanno fatto emergere con chiarezza che alla base della sindrome autistica c’è un deficit neurologico, molti genitori hanno disperatamente cercato rimedi farmacologici e dietetici. Il desiderio di guarire induce molti genitori a scambiare per risultati positivi di farmaci e diete quelle variazioni positive dello stato di salute che potrebbero essere ottenute anche mediante il placebo, il finto farmaco. Su questo terreno giocano molti venditori di illusioni, che fanno pagare come cura ciò che al massimo potrebbe essere ritenuta un’ipotesi di ricerca (Cavagnola 2005).

Accuse alla psicoanalisi [modifica]
La psicoanalisi è stata accusata di colpevolizzare le figure genitoriali, in particolare quella femminile definita madre frigorifero, attribuendo la causa della sindrome ad un disturbo dei rapporti primari con chi assume il ruolo di accudimento (caregiver). Bettelheim giunse a proporre il distacco dal nucleo familiare, la cosiddetta parentectomia, come terapia riabilitativa. Tale modello esplicativo e terapeutico è stato bersaglio di critiche e ostracismi, prima in America e poi in Europa, anche per via della progressiva maggiore diffusione di teorie biologiche nell'etiopatogenesi dei disturbi mentali rispetto alle teorie psicogene e ambientali che avevano dominato il campo in precedenza. All'ostracismo contribuì pure la feroce campagna denigratoria che coinvolse lo stesso Bettelheim, oggetto negli USA di accuse di violenza e pedofilia che non sembrano essere state provate ma che tuttora influenzano l'opinione dominante in quel paese in questo campo.

In realtà la questione psicoanalisi e autismo sembra diventata quasi un tabù o un sacrilegio. Una quantità di ricerche, almeno da John Bowlby in poi, ha mostrato come l'ambiente familiare influenzi grandemente lo sviluppo e le caratteristiche dei figli, malati e non, e come le dinamiche familiari e le relazioni genitori figli possano essere soggette a distorsioni e fonte di malesseri e gravi disagi (cfr terapia familiare). Nel caso dell'autismo viene oggi vissuta in modo estremamente conflittuale l'osservazione del funzionamento delle dinamiche familiari, coll'effetto talvolta di impedire interventi potenzialmente utili, se non indispensabili. La diagnosi di autismo sembra allora eliminare d'ufficio ogni coinvolgimento dei genitori, a differenza di quanto accade nel rimanente campo dei disturbi mentali e dell'handicap.

In effetti in tutti i paesi, sia in USA[senza fonte] che in Gran Bretagna che in Italia ecc. gli psicoanalisti sono tuttora coinvolti nell'intervento nelle situazioni di autismo: non tanto e non solo per intervento diretto col bambino, ma anche nell'aiuto alla famiglia a diminuire possibili aspetti disfunzionanti, nel lavoro in collaborazione con educatori, riabilitatori, insegnanti per accompagnare bambino e famiglia nello sviluppo possibile, in una situazione che resta tuttora poco conosciuta in tanti aspetti.

Autismo infantile (Fonte-Un Ospedale che conosco molto bene)
Autismo infantile
psicosi che compare nei primi due anni di vita, caratterizzata da isolamento dalla realtà, con conseguente impossibilità di imparare, e assenza o grave alterazione del linguaggio. È una malattia presente in tutto il mondo e in tutte le classi sociali, anche se si riscontra più spesso nelle popolazioni delle grandi città industrializzate con un’incidenza di 4-5 casi ogni 10 000 nati. Si può quindi dire che è molto rara. In genere i bambini autistici non presentano lesioni organiche evidenti, anche se a volte un soggetto colpito da deficit neurologico organico può sviluppare questa malattia. I bambini autistici hanno un comportamento „tranquillo“, non sorridono, non vocalizzano quando la madre parla e sorride loro, non concentrano lo sguardo. Si muovono ininterrottamente con grande agilità, ripetendo spesso lo stesso movimento; accusano disturbi del ritmo sonno-veglia, e difficoltà al divezzamento. Durante il secondo anno non compare il linguaggio o, se c’è, è di tipo ecolalico (ripetizione delle parole udite). I tipi di psicoterapia sono vari, ma tutti richiedono tempo e costanza per arrivare a risultati positivi. La terapia farmacologica con fluoxetina ha dato risultati incoraggianti.

Ovviamente non saprei come aiutarti in quel di Bologna dove l'unico ospedale decente è il SAnt'Orsola Malpighi, distante comunque anni luce da tutta la sanità di Milano che è l'eccellenza assoluta in Italia e su questo non c'è niente da fare.

Ti do però un nome http://www.ctla.it/cv_steffani.htm
L'impianto telefonico (quando facevo ancora quel lavoro) glie l'ho fatto io.
Puoi quantomeno fargli, se lo ritieni opportuno, una telefonata e chiedere.
La tia è burbera e non ha un carattere particolarmente bello, ma professionalmente parlando è un autentico mostro (in senso buono).
Seconda dritta su Milano http://www.csppi.it/
Terza dritta su Milano. L'Ospedale San Paolo (che tendenzialmente è un Ospedale del cacchio, a livelllo di Autismo era l'eccellenza assoluta in tutta Italia. Vedi qui http://www.ao-sanpaolo.it/

Altre informazioni non ne ho, ma già queste non sono niente male. Fammi sapere. Ti abbraccio e abbraccio anche il mio nipotino Diego.
Mi raccomando, non cadere nel viziaccio del fumo eh? Sempre alla larga

P.S. Non c'entra nulla ma uno dei tantissimi motivi percui amo la mia Milano è anche questo. L'ecellenza in tutto, checché dicano.

Papà, Diego lo abbiamo portato sia al Besta (che è lì vicino) che al Gaslini, i migliori mi hanno detto, ma per un problema di presunta leucoencefalopatia, che poi si è verificato essere una epilessia della veglia, che stiamo curando con una terapia mirata.
Il punto è che, una neuropsichiatra che ti diagnostica un autismo, prima cosa ti deve seguire per un po' (per questo non mi sento di prendere in considerazione un neuropsichiatra a pagamento per il momento) poi loro hanno in carico Diego da piu di un anno e quindi io mi chiedo, se avevate questo dubbio in primis, perchè non me lo avete comunicato ????? IO ME LO RICORDEREI!

Su questo non c'è dubbio, ma permetti che, per l'appunto, è mancanza di serietà?
Comunque spero che le mie "dritte" possano esserTi utili.
Baciotti.